Общественная Система
усовершенствования врачей
ПУБЛИКАЦИИ:
НОВЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Сердечно-сосудистые исходы при терапии иНГЛТ-2 в реальной клинической практике
Существует ли взаимосвязь между воспалительным заболеванием кишечника и сахарным диабетом 1 типа?
Отменить или продолжить терапию метформином после бариатрической операции и достижения ремиссии диабета?
Длительная терапия опиоидами у пациентов с воспалительными заболеваниями суставов
Ингибиторы ФНО-альфа и риск развития преэклампсии
Предикторы неблагоприятных исходов беременности у женщин с системной красной волчанкой
Целью систематического обзора и мета-анализа было определить потенциальные различия в методах самоубийства у пациентов с тяжелыми ментальными расстройствами и при их отсутствии.
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЕДИАТРИЯ
Ожидать ли повышение риска врожденных пороков развития у детей на фоне терапии метформином у отца?
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
ПСИХИАТРИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
РЕНТГЕНОЛОГИЯ, РАДИОЛОГИЯ
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – генетическое заболевание, характеризующееся снижением скорости выведения липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) из кровотока в следствие мутаций в гене специфического рецептора ЛПНП. Для больных СГ свойственно раннее (в молодом возрасте) возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.
СГ является одним из наиболее распространенных заболеваний человека, частота ее гетерозиготной формы составляет 1:500. Спектр мутаций гена рецептора ЛПНП характерен для различных этнических групп.
Разделяют две формы гиперхолестеринемии: гомозиготная, при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная, при которой дефектный ген, наследуется только от одного родителя.
Характерными клиническими признаками СГ являются ксантомы, ксантелазмы вокруг глаз. Липоидные круги роговицы встречаются у 25-30%. Основным диагностическим критерием является определение содержания определенных классов липидов в крови в комплексе с оценкой клинических признаков и семейным анамнезом.
В стандартных ситуациях лечение СГ производится препаратами группы статинов, ингибирующих 3-гидрокси-3-метилглуталил коэнзим-А редуктазу – фермент, участвующий в синтезе холестерина. Гомозиготная гиперхолестеринемия трудно поддается лечению. Наиболее эффективным методом терапии при этом является плазмаферез с адсорбцией ЛПНП в сочетании с высокими дозами статинов.